类脂质蛋白沉积症

类脂质蛋白沉积症又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性，是一种罕见的遗传性疾病。常爆发于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。

病因

遗传学科研发觉，该病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切爆发起因尚不明确。

症状

1.原发型（非光感型）

该型爆发于婴儿，轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可爆发声音嘶哑，成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑，质地较硬。除此在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见一般的黄色浸润斑，表面不规则，扁桃体覆盖一层白色硬斑。喉受累常较严重，会厌和声带可见结节。舌增大，触之较硬呈“木头样”，致使活动范围限制而不能伸出唇外，甚至大概引起吞咽困难。当浸润压迫腮腺导管时，可引起反复性腮腺浮肿及疼痛。偶尔阴道黏膜和阴唇也会受累。

皮肤改变在幼年期渐渐突出，面部爆发黄棕色小结节，头皮受累显现脱发，爆发在上下睑缘或眼睑的皮疹，表现为念珠状丘疹或眼睑增厚伴睫毛脱落。位于肘部、膝部的皮损，表现类似黄瘤。如皮肤爆发外伤，外伤处皮肤渐渐显现浸润，颜色变暗呈棕色。表面显眼角化呈疣状，爆发在手背等处很像寻常疣。

该病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病，颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。爆发钙化可在颅部X线片上发觉钙化灶。

2.继发型（光感型）

该型实质上就是红细胞生成性原卟啉病。对光线敏感，因此显现以暴露部位炎症及继发性改变为主的皮肤变化。

查验

爆发钙化可在颅部X线片上发觉钙化灶。组织病理：表皮可见角化超标，棘层不规则增厚或萎缩。特征性改变在真皮，可见真皮显眼增厚，血管扩张，血管壁增厚，真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质。爆发钙化可在颅部X线片上发觉钙化灶。

诊断

依据婴儿期发病，有声音嘶哑、舌僵硬和增厚、皮肤黄瘤样损害等一般诊断不难。病理查验对确诊有帮助。

诊疗

无特别诊疗。原发性者呈进行性进展，至成年期效果原始静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难，少数严重者需行气管切开。继发性光感型受术者于规避日晒后症状常能渐渐改观。