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Cowden综合征
2024-01-17 13:05:08 阅读:0
Cowden综合征
Cowden综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,表现为胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头瘤样病变,可恶变。
是否医保:是
就医科室:皮肤性病科、消化内科
别名:Cowden病、多发性外毛根鞘瘤、多发性错构瘤综合征
临床症状:胃肠道多发性息肉、皮肤多发性小丘疹、甲状腺结节、乳房结节等。
危害:胃肠功效损害,乳腺癌、甲状腺癌等恶性肿瘤危险扩张。
并发症:消化道多发性息肉。
查验:胃镜、纤维肠镜、钡剂灌肠、组织病理学查验等。
诊断:依据胃肠道多发性息肉,经病理活检证实为错构瘤病变可诊断。
诊疗原则:胃肠道多发息肉可行息肉摘除或套扎术。提防肿瘤危险要素,如发觉乳腺癌,及早处理。
治愈性:经适当诊疗,可改观症状。
饮食忠告:饮食清淡、多纤维,忌酒、忌海鲜、忌辛辣。
病因
PTEN基因突变。
症状与诊断
典型症状
1.消化道病变(1)大肠息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠,结肠的其余部分亦可爆发。呈大小不等的半球状,密集分布,呈群生貌,亦可见到多个结肠孤立性息肉。(2)食管息肉多为白色扁平小隆起,胃内有直径为1.0~30.0mm、呈丘疹样大小不等的息肉,表面为正常黏膜,多发于幽门至胃底,息肉间黏膜凹凸不平;全小肠可见多发性息肉,以十二指肠为最多。2.消化道外病变面、颈部等多发性疣状丘疹。约70%的受术者可见甲状腺病变,其中以甲状腺腺瘤及多发性甲状腺结节多见,10%受术者可爆发甲状腺癌。女性约80%合并某些乳房病变,以纤维性及囊肿性为主,如纤维腺瘤等,约25%~50%受术者爆发乳腺癌。
其他症状
全身各系统可显现性质各异、程度不等的病变,因而症状和体征更为多样化而变成繁琐,如卵巢囊肿、子宫肌瘤、膀胱癌。
诊断依据
胃肠道多发性息肉、皮肤多发性小丘疹、甲状腺疾病和乳腺疾病等。肠镜查验发觉结直肠内多发性息肉。病理学查验证实为错构瘤。
诊疗
诊疗方针
在纤维结肠镜或乙状结肠镜直视下,行息肉摘除或套扎术。
医美整形手术诊疗
可在纤维结肠镜或乙状结肠镜直视下,行息肉摘除或套扎术。个别受术者,必须行结肠部分切除乃至全结肠切除术。
预后现实情形
经乐观诊疗,可解决症状。
护理
平常护理
提防休息、劳逸结合,生活有序,维持乐观、乐观、向上的生活态度。
饮食调理
多吃新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,食物多纤维,品种多元化。