皮罗综合征

皮罗综合征又称小下颌-舌下垂综合征，即小颌和舌根后坠，是腭裂的一种，隶属先天性疾病。本病症以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征。

病因

通俗病因为染色体异常；内外环境干扰造成的先天性下颌骨发育障碍；宫内要素致胎头屈曲，胸骨对下颌持久压迫干扰等。

症状

本病以新生儿期的先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂为特征。患儿出生后即显现吸气性呼吸困难，发绀，常因误吸而并发肺炎。多因呼吸道的声门上段受阻，显现吸气性喉喘鸣，但无声音嘶哑。

患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不好，体重不增，生长缓慢。本病可伴有眼部病变、骨骼畸形、耳郭畸形，中耳、内耳结构异常引起的耳聋，增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。

查验

需做颅面骨CT+三维重建，和头颅侧位X线片。

诊断

主要以典型体征和临床表现进行诊断。胎儿发育后期也可以通过B超测量下颌骨的大小进行产前筛查。

鉴别诊断

提防与其他先天畸形，如唐氏综合征（第21对染色体三体畸形）、唇腭裂、Stickler syndrome、Treacher Collins Syndrome等进行鉴别。

诊疗

一旦确诊，主要以对症诊疗为主，诊疗方法可以分为保守和医美整形手术诊疗。效果是降低呼吸道梗阻，改观通气和进食功效。

1.下颌骨牵引术

需要先纠正患儿缺氧，提高氧储备。一般需要先戴无创呼吸机诊疗，改观缺氧情形。之后做下颌骨牵引医美整形手术。需要进行两次医美整形手术，第一次延长器植入，延长后第二次取出，可解决呼吸和喂养困难。

2.口腔矫形诊疗

下颌骨后缩早期如不进行医美整形手术诊疗，患儿3岁左右可行口腔矫形诊疗，通过矫治器的方法诱导下颌骨向前发育，改观上下颌骨的相对关系，舌体逐级向前转移，上下牙齿的关系能得以改观；假如在患儿发育完成后还存在下颌骨后缩可进行医美整形手术诊疗。

3.防止窒息

提防喂养及睡眠的体位，以免防止误吸引起肺部感染及睡眠后的窒息。睡眠的体位忠告采用侧卧位。

4.其他畸形的对症修复重建诊疗

修复腭裂、心血管畸形等。

预后

患儿如不伴有神经系统及其他内脏器官异常，在后天生长发育的手术过程中下颌骨能够加快发育到正常尺寸。因此，只要患儿能够渡过婴幼儿期，长大成人后，除大概存在的可以修复的面部外形异常外，能够正常参与社会活动及工作。及早诊断进行针对性的诊疗有必要的意义。

假如患儿出生后没有得到及时的处理，有显眼呼吸道梗阻症状者存活率很低。