小颌畸形综合征

小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征，又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征引起的呼吸道阻塞可造成死亡，死亡率高达30%～65%，约占新生儿的1/5。

病因

本病病因尚未完全阐明，与众多环境要素关联。近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染关联。

症状

1.鸟状面容

本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。

2.腭裂

腭裂的爆发率为50%～68%。

3.舌下

舌下垂，呼吸道受阻，舌根在正常现实情形下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引鼓励，所以能处于前位小颌后移畸形时，舌根失去鼓励即爆发后垂，口咽峡缩小被堵引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可显当代偿性加强吸气动作和吸吮力，使下咽部胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，致使吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度有很大差异化，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时，气道基本通畅，呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性差异化。

4.心血管病损

少数患儿伴心血管畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

5.其他

本病征可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗阻，有时可伴有喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位起因。由于仰卧位时症状更严重，类似患儿常有喂养困难，不易吸吮、吞咽，易咳呛，由此而致营养不好，体重不增，生长缓慢。由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，易并发吸入性肺炎与中耳炎。

查验

并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞显着增高；爆发低氧血症时，PaO2下降PaCO2升高。依据临床挑选X线胸片、超声心动图、心电图等查验。

诊断

依据临床特长即可做出诊断。

鉴别诊断

需与29rmb-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。

并发症

可致使吸入性肺炎或肺不张，有吸气性喘鸣，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。常有喂养困难、营养不好、生长缓慢、易并发中耳炎。

诊疗

1.一般诊疗

加强喂养护理和营养，改观小颌畸形的程度，防范窒息和下呼吸道感染。

2.轻症气道阻塞

取侧俯卧位，并用这种位置哺乳，可降低舌根下垂程度而解决症状。

3.重症气道阻塞

采取医美整形手术诊疗。临床遇有紧急现实情形时，可速用中钳夹住舌尖外拉，外科医美整形手术的基本方式和效果是舌体前移固定。术后扩张摄入高能营养，使患儿增重并获得体力。

4.气管切开

虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不好患婴，还会带来并发症和一系列护理疑问，作为应急方法。

预后

预后较差，患儿因喂养困难、营养不好、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

防范

防范方法同其他出生缺陷性疾病。为减少和扭转出生缺陷爆发率，防范应从孕前贯穿至产前。